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医院订阅哦！ 许多年轻人正值花季年华，却飞来横祸，或许终生受到影响——被家族性腺瘤性息肉病(FAP)纠缠上。FAP,这是什么鬼？竟如此可恶！ 家族性腺瘤性息肉病，即平时所称的FAP，一种常染色体显性遗传病，是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征。若放置不理，几乎％发展成大肠癌，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致。 遗传病，听起来怪可怕的。现在比较流行拼爹，对于FAP，你还得拼下家系，所以出身好点还是可以避免众多烦恼的。但是，并不是每个人都有一个没有一个好家族，难道就得听天由命吗。 其实不然,上天没给你一个好的出身，但是终究还是比较仁慈，他给了你另一种预防措施——手术。FAP其实并没有想象中的辣么可怕，下面我们就详细了解下此君究竟是什么东东！ 根据大肠息肉数和发病年龄，FAP可分为经典型家族性腺瘤性息肉病和轻表型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)典型家族性腺瘤性息肉病和轻表型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)经典型FAPa APC基因胚系突变 表现为超过枚息肉b(足够临床诊断)或少于枚息肉但患者年轻，尤其是已知FAP家族史 常染色体显性遗传c(denovo突变(新生突变)除外) 可能合并以下疾病 先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE) 骨瘤、多生牙、牙瘤 硬纤维瘤、表皮样囊肿 十二指肠及其他小肠腺瘤 胃基底腺息肉 患髓母细胞瘤、甲状腺乳头状癌(2%)和肝母细胞瘤(1%~2%,通常≤5岁)的风险增加 胰腺癌(1%) 胃癌(1%) 十二指肠癌(4%~12%) 轻表型FAPd APC基因胚系突变 表现为10~枚息肉b(平均30枚) 右半结肠息肉多见 发现腺瘤及癌变年龄较经典型FAP高(癌症中位诊断年龄50岁) 上消化道病变、甲状腺癌、十二指肠癌风险与FAP相似 少见其他肠道外表现，如CHRPE、硬纤维瘤等 备注： 年轻患者发现大于枚息肉可临床诊断FAP；然而须经APC和MUTYH基因检测才能鉴别FAP、MUTYH基因相关性息肉(MAP)或病因未明的结肠腺瘤性息肉病。检测发现APC基因胚系突变可确诊FAP。 中年以上(35~40岁以上)发现大于枚息肉的患者可考虑为AFAP。 自发性新发突变率大约为30%；因此患者可能无家族史。发病年龄小于50岁的患者尤其需要注意。 目前对AFAP的临床诊断尚没有统一标准。患者发现10~枚息肉可临床诊断FAP，基因检测发现APC基因胚系突变可确诊AFAP。须经APC和MUTYH基因检测才能鉴别FAP、MUTYH基因相关性息肉(MAP)或病因未明的结肠腺瘤性息肉病。 (参考：NCCN《遗传性结直肠癌实践指南》.v1,丁培荣等译) FAP常见的表现是结肠息肉，成百上千枚生长在结肠内。大多数患者儿童时期即出现息肉，到青春期时多因息肉增大和数量增多，引起结直肠出血甚至贫血、排便习惯改变、便秘、腹泻、腹痛、可触及的腹部肿块、体重减轻等症状。FAP除了祸害结肠外，还不忘在其他部位也糟蹋一下。70%以上的患者伴有肠外表现，如先天性视网膜上皮细胞肥大、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、表皮样囊肿及脂肪瘤、硬纤维瘤、其他恶性肿瘤如甲状腺癌、肝母细胞瘤等。不过值得庆幸的是，大部分肠外表现是良性的。 虽然FAP症状还是比较典型的，但是目前尚无统一的临床诊断标准。不过，诊断一般包括如下条件：患者结直肠腺瘤性息肉多于枚(轻表型FAP一般10~枚)，具有较早的发病年龄；常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；常染色体显性遗传(几代中均有患者)。 FAP的严重性在于其癌变率高，而且癌变常不止一处，为多中心。FAP未处理时癌变很高，患者12、13岁时即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变。但是进行手术治疗后能有效减少其癌变风险，总算是天无绝人之路，给FAP患者带来一缕曙光。目前，FAP患者手术方式主要有：全结肠切除+回肠直肠吻合(TAC/IRA)全大肠切除+回肠造瘘(TPC/EI)；全大肠切除+回肠储袋-肛管吻合(TPC/IPAA)。各种不同手术方式，各有其优点与缺点，具体选择哪种方式，应根据患者的实际情况，以求制定最优手术方案。 3种手术类型的比较手术类型全结肠切除+回肠直肠吻合(TAC/IRA)全大肠切除+回肠造瘘(TPC/EI)全大肠切除+回肠储袋-肛管吻合(TPC/IPAA)指征是否切除直肠取决于直肠息肉能否在内镜下切除及随访非常低位,进展期直肠癌 无法进行IPAA IPAA术后患者功能不良无法忍受 有行IPAA术的禁忌证 结肠和/或直肠病灶严重 TAC/IRA术后直肠有癌变风险者 可治愈的直肠癌 TAC/IRA术后不能进行随访的患者 禁忌症直肠病灶严重(息肉直径大及数目多) 患者不能对残余的直肠进行随访 避免直肠切除术后性功能及 患者不适合行IPAA手术(如合并克罗恩病,肛门功能不良等) 优点技术上直截了当 并发症相对较少 功能恢复较好 无需临时性或永久性造瘘 避免直肠切除术后性功能及排尿功能障碍及生育能力下降 去除结直肠癌的风险 仅需1次手术 直肠癌风险极低 PAA术后患者功 尚可接受的排便功能 缺点残余直肠异时性癌变的风险性功能及排尿功能障碍的风险 永久性造瘘 永久性造瘘可能使其他家族成员不愿进行筛查 手术操作复杂 通常需要临时性造瘘 性功能及排尿功能障碍的风险 术后功能因人而异 (参考：NCCN《遗传性结直肠癌实践指南》.v1,丁培荣等译)目前，对于轻表型FAP患者通常推荐TAC/IRA手术，FAP患者通常推荐TPC/IPAA手术。 此外，对于有FAP家族史的人，有一点是尤其值得注意的，就是早期进行肠镜监测。进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3％~10％，远远低于未行肠镜检测，因出现症状而就诊的患者，其大肠癌的发生率为50％~70％。因此进行基因检测和肠镜监测显得尤为重要。 总的来说，对于FAP患者或者有遗传性家族史的人群，应该提高警惕，不要等到出现症状甚至是无法挽回的严重病变时才就诊。定期体检，以便早期发现，及早处理，从而进行效预防，发现病变后早期处理，预防癌变，提高生存率。 欢迎在文章右下角评论或留言。 本文受白驳风北京中科医院几级
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